Aspirantes a Doutoras

Síndrome de Down

Conhecida também como Trissomia do Cromossoma 21, é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossoma 21 extra, total ou parcialmente. É o distúrbio genético mais comum, estimado em 1 a cada 1000 nascimentos.

Identificação do cromossoma 21

O nome deve-se a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a síndrome, em 1862, baseado nas teorias racistas da época, atribuiu a causa a uma degeneração, que fazia com que os filhos europeus se parecessem com mongóis, e sugere que a causa da degeneração seria a tuberculose dos pais. Apesar da teoria racista, John Down recomenda que as pessoas sejam treinadas, e que a resposta ao treinamento é sempre positiva.

John Langdon Down

A sua causa genética foi descoberta em 1958 pelo professor Jérôme Lejeune, que descobriu uma cópia extra do cromossoma 21.

Jérôme Lejeune

A síndrome de Down é geralmente identificada ao nascimento. É caracterizada por uma combinação de diferenças maiores e menores na estrutura corporal, normalmente associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico, assim como de aparência facial.

As pessoas com esta síndrome podem ter uma habilidade cognitiva abaixo da média, geralmente variando de retardo mental leve a moderado, em número reduzido os afetados possuem um retardo mental profundo.

Entre as características físicas associadas à síndrome de Down estão:

• Olhos amendoados, fissuras palpebrais oblíquos.
• Maior propensão ao desenvolvimento de alguns problemas como problemas cardíacos congénitos, problemas respiratórios, doença do refluxo esofágico, otites, apneia do sono e disfunções da tiróide.
• Ponte nasal achatada.
• Língua protusa, devido à pequena cavidade oral.
• Uma prega palmar transversal única, dedos curtos.

Apesar da aparência às vezes comum entre as pessoas com síndrome de Down, é preciso relembrar que o que caracteriza realmente o individuo é a sua carga genética familiar, que faz com que ele seja parecido com os seus pais e irmãos.

Outra característica comum é a microcefalia, um reduzido peso e tamanho do cérebro. O progresso na aprendizagem é também tipicamente afetado por doenças e deficiências motoras, como problemas na visão e audição.

Estima-se que a incidência da Síndrome de Down seja de um em cada 1000 nascimentos, o que torna esta deficiência uma das mais comuns de nível genético.

A idade da mãe influencia bastante o risco de conceção de bebé com esta síndrome:

• Idade de 20 é de 1 em 1925 nascimentos;
• Idade de 25 é de 1 em 1205 nascimentos;
• Idade de 30 é de 1 em 885 nascimentos;
• Idade de 35 é de 1 em 365 nascimentos;
• Idade de 40 é de 1 em 110 nascimentos;
• Idade de 45 é de 1 em 32 nascimentos;
• Idade de 49 de 1 em 11 nascimentos.

As grávidas com risco elevado de ter um filho afetado com esta síndrome devem ser encaminhadas para consultas de aconselhamento genético, no âmbito das quais poderão realizar testes genéticos, como a amniocentese.

Ilustração da amniocentese

Devido aos avanços da medicina, que hoje trata os problemas médicos associados à síndrome com relativa facilidade, a expectativa de vida das pessoas com síndrome de Down vem aumentando incrivelmente nos últimos anos. Em 1947 a expectativa de vida era entre os 12 e os 15 anos, em 1989, subiu para os 50 anos.

Atualmente, é cada vez mais comum pessoas com síndrome de Down chegarem aos 60,70 anos, ou seja, uma expectativa de vida muito parecida com a da população em geral. Em 2007, falecei e, Anápolis, Goiás, a pessoa com síndrome de Down mais velha do mundo, Dilmar Teixeira, com 74 anos.

O preconceito e o senso de justiça em relação à Síndrome de Down no passado, fez com que muitas crianças não tivessem nenhuma oportunidade de se desenvolverem cognitivamente, pais e professores não acreditavam na possibilidade de alfabetização, eram rotuladas como pessoas doentes, e excluídas do convívio social.

Hoje já se sabe que o aluno com síndrome de Down apresenta dificuldades em decompor tarefas, juntar habilidades e ideias, reter e transferir o que sabem, adaptar-se a situações novas e portanto todo o aprendizado deve sempre ser estimulado a partir do concreto necessitando de instruções visuais para consolidar o conhecimento.

Uma maneira de incentivar a aprendizagem é o uso de brinquedos e de jogos educativos, tornando a atividade divertida e interessante. O ensino deve fazer parte da vida quotidiana, despertando assim o interesse pelo aprender.

Durante vários anos, os pais de crianças com síndrome de Down recebiam a recomendação de entregar as crianças a instituições, que passaria a cuidar delas, para toda a vida.
Na Segunda Guerra Mundial, pessoas com qualquer tipo de deficiência, física ou mental foram exterminadas pelos nazistas, no programa chamado Aktion T4.
Hoje, estima-se que entre 91 a 93% das crianças detetadas com síndrome de Down na gravidez sejam abortadas.

Em Portugal, dados revelados em maio de 2013, revelam que um em cada 800 bebés nasce com trissomia 21. Quando a síndrome é detetada na gravidez, 95% dos pais optam por uma interrupção voluntária da gravidez.
Estima-se que em Portugal cerca de 15 mil pessoas sejam portadoras de síndrome de Down.

Mary Sweet